肿瘤基因检测 · 结直肠癌
林奇综合征基因检测
林奇综合征基因检测服务信息
本检测通过高通量测序（NGS）技术，对与林奇综合征（HNPCC）相关的错配修复基因（MMR）——MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，以及EPCAM基因的启动子区域进行胚系突变检测。覆盖上述基因的全部编码外显子及其剪接区域，旨在识别可导致DNA错配修复功能缺陷的致病性或可能致病性变异。技术核心为基于探针捕获的NGS测序，结合生物信息学分析，准确解读基因变异。
¥5460参考价格
10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，室温（18-25℃）保存与运输，避免冷冻或高温。请在采样后72小时内送达实验室。若为异地寄送，需使用生物安全运输箱并确保包装符合规范，防止泄漏和污染。
适用人群
推荐用于：1）个人或家族中有符合修订版阿姆斯特丹标准（如50岁前患结直肠癌或子宫内膜癌等）的个体；2）结直肠癌或子宫内膜癌肿瘤组织检测提示MSI-H（微卫星高度不稳定）或MMR蛋白缺失的患者；3）有明确林奇综合征相关癌症家族史的健康个体进行风险评估；4）已确诊林奇综合征患者的直系亲属进行遗传咨询与携带者筛查。
临床应用
检测结果对遗传性肿瘤风险评估至关重要。明确诊断林奇综合征可指导患者本人及家族的癌症预防与管理，包括启动更早、更频繁的结肠镜、子宫内膜癌筛查，并考虑预防性手术。对于已患癌患者，结果可辅助制定个体化治疗方案（如免疫检查点抑制剂的使用）。同时，为遗传咨询和家族成员的级联检测提供分子依据，实现早发现、早干预。
注意事项
估算成本1870
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。